avr 182014
 

Je rentre ici dans le cas qui concerne qui me touche indirectement. Cet article a pour source principale une conférence donnée au CHU de Toulouse.

Je l’ai déjà mentionné : la muco est une maladie génétique qui bloque un mécanismes d’échanges ioniques au niveau de certaines cellules. De fait on peut s’attendre à ce que cela se manifeste dès le plus jeune âge : et c’est en effet ce qui se produit dans 80% des cas. Lorsque la maladie est diagnostiquée chez un adulte, les implications sont différentes…

Le premier constat trivial : un diagnostic chez l’adulte relève plutôt d’une évolution plutôt lente de la maladie. Si la capacité respiratoire a tendance à diminuer naturellement avec le temps, en l’absence d’infection, la maladie peut avoir des impacts limités à moyen terme. Les symptômes potentiels sont nombreux : un détail anodin peut être à l’origine d’une consultation, et c’est alors à la perspicacité du médecin que tiendra le diagnostic, par recoupement avec les antécédents du malade.

Cette dégradation de la fonction pulmonaire se mesure régulièrement à travers différents tests. L’enjeu est de ralentir cette dégradation au maximum. Le sport et une bonne hygiène de vie sont de rigueur et apportent une première réponse tant que la fonction respiratoire est encore à un seuil satisfaisant.

Toutefois ces initiatives s’accompagneront le cas échéant de soins complémentaires. Notamment, la kiné respiratoire doit aider les poumons à se débarrasser de l’excès de mucus. Pour être efficace, on parle de séance quotidiennes d’1 à 2h.

Bien entendu la compatibilité de ces contraintes avec celles d’une vie active est délicate. La disponibilité nécessaire à une bonne prise en charge médicale demande de nombreuses concessions. Ce chamboulement est un poids supplémentaire pour les malades : l’annonce du diagnostic peut peser lourd sur les projets de vie, quelle que soit leur échéance. Cela va du plan de carrière professionnelle (difficile d’assurer les 7h-22h d’une journée de trader !) à des ambitions plus fondamentales comme celui de fonder une famille (stérilité chez l’homme, forte hypofécondité chez la femme).

La conférencière mentionne d’ailleurs que l’implication immédiate du malade dans sa thérapie est un facteur clé de son bon fonctionnement. Or elle dresse le constat chez les adolescents/jeunes adultes que cette implication est souvent insuffisante. On peut le comprendre : à 17 ans, on a probablement envie d’autre chose que de passer son temps dans les murs d’un hôpital…

Le diagnostic tardif de la mucoviscidose chez l’adulte présente donc une différence fondamentale par rapport à un dépistage chez le nouveau né, qui est aujourd’hui systématique en France depuis 2002. L’enfant est pris en charge dès le plus jeune âge et va se construire autour de cette maladie, avec le soutien de ses parents. L’adulte devra assumer lui-même sa prise en charge, avec l’aide de son entourage.

  One Response to “[En 2′] La mucoviscidose de l’adulte”

  1. Encore un super article qui en quelques mots résume bien le problème !
    Hâte d’en lire encore plus et bien courage à ton amie pour affronter cette épreuve.
    Ermanno

Leave a Reply to IronmanoLux Cancel reply

(required)

(required)

You may use these HTML tags and attributes: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>