avr 082014
 

Nous sommes en 2014, et force est de constater à travers les chiffres que les conditions de prise en charge des malades s’améliorent. Je vous propose un petit tour d’horizon des dernières avancées sur les traitements contre la mucoviscidose.

Juste un petit rappel. La mucoviscidose est le résultat d’un bug. Sur le chromosome 7 des malades, une mutation du gène CFTR provoque une altération de la protéine éponyme. La manifestation de ce bug est une viscosité anormale du mucus, mal évacué et produit en sur-quantité. De fait celui-ci stagne et perd ses fonctions antiseptiques.

Le premier constat est qu’on peut aujourd’hui vivre avec cette maladie. D’abord parce qu’on la comprend mieux (ce qui m’a permis d’écrire tous ces articles jusqu’ici), et puis parce que les traitements symptomatiques sont de plus en plus efficaces. Je l’ai déjà mentionné, l’espérance de vie de patients atteints de mucoviscidose est aujourd’hui de 47 ans (sources : wikipedia, institut Pasteur).

Tout ceci fait essentiellement appel à un travail sur l’hygiène de vie (pratique du sport, entre autres), et lutte (directe et indirecte) contre les infections du système respiratoire. La difficulté réside dans le traitement des infections pulmonaires. Celles-ci sont généralement dûes à 3 bactéries, qui finissent par devenir résistantes aux antibiotiques.

On ne parle pas encore de traiter la cause, à savoir l’anomalie génétique responsable de la mutation de la protéine CFTR : je crois qu’en la matière la route est encore longue. Une piste consiste à utiliser un virus qui va venir modifier le gène responsable de la mutation de la protéine. La mucoviscidose a l’avantage d’être plus simples que d’autres maladies génétiques parce qu’il n’y a qu’un seul gène à modifier. La difficulté à mettre en place un traitement efficace réside dans le fait que l’organisme va combattre le virus et le détruire, la plupart du temps avant qu’il ait eu le temps de remplir sa tâche.

Il y a toutefois des avancées significatives. Les travaux sont axées sur les cellules de l’épithélium (puisque c’est ici que ce situe le front), autour d’une protéine (une autre) qui redonne son efficacité à la protéine CFTR. Pour mémoire son rôle est d’offrir un passage au chlore à travers la membrane cellulaire, mécanisme qui est inhibé chez les malades atteints de la mucoviscidose. On parle d’une mise à disposition du traitement dans les quelques années à venir.

Là encore, le principal obstacle est que la cellule porteuse de cette protéine « facilitatrice » est combattue par les défenses immunitaires de l’organisme. La bonne nouvelle est qu’il suffit que la protéine CFTR retrouve ne serait-ce que partiellement son efficacité pour que les symptômes soient grandement atténués (c’est-à-dire que le mucus retrouve sa texture normale, et surtout ses fonctions antiseptiques !)

Pour extrapoler sur ces données en me plaçant du point de vue des patients, je dirais que beaucoup d’eau a coulé sous les ponts depuis la malédiction du baiser salé. C’est donc bien une course contre la montre qui se joue pour chaque patient ! Nous sommes aujourd’hui dans une période cruciale où des traitements durables sont sur le point de voir le jour. Le moto de mon ami Olivier Blanc est donc plus que jamais de mise :

GO, FIGHT, WIN !

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